El cromosoma 15


Un grupo de investigadores del Centro de Genética Medica y Molecular de Barcelona, España, halló que: la duplicación de un segmento del cromosoma 15 de los humanos podría ser la culpable de la susceptibilidad de algunas personas a padecer ataques de pánico, agorafobia y algunos otros trastornos psicológicos relacionados. En un artículo aparecido en agosto de 2001 en la prestigiosa revista Cell, se informa que tras estudiar a un extenso grupo de familias con historia de desórdenes por ansiedad, el equipo encabezado por la doctora Mónica Gratacós, encontró que el 90 % de los miembros de esas familias afectadas presentaban la duplicación de una pequeña región del cromosoma 15. Este desarreglo genético, conocido como DUP25 fue hallado también en el 97 % de pacientes no relacionados entre sí ni con las familias estudiadas, demostrando que la anomalía no era específica de las familias analizadas.

Los cromosomas son los paquetes en los que se comprime y enrolla el material que porta la herencia de los seres vivos: los genes. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 23 son heredados de la madre y 23 son el legado paterno. En el momento en que se produce la fecundación del óvulo por el espermatozoide, ocurre un fenómeno entre los cromosomas de ambos progenitores conocido como entrecruzamiento, en el cual éstos se juntan e intercambian fragmentos unos de otros. Si alguno de estos intercambios falla, puede darse el caso de duplicaciones, fragmentaciones, inversiones o pérdida de genes. Esto se conoce como aberraciones cromosómicas, una de las cuales es la que produce el fenómeno que hallaron los investigadores.La región duplicada contiene más de 60 genes, de los cuales los científicos han identificado tan solo 23. Al parecer, entre estos genes que se han duplicado hay algunos que contendrían la información para construir proteínas involucradas en el control de la comunicación y la interacción entre las neuronas.

Al ser consultado acerca de este trabajo, el doctor Silvano Zanutto, investigador del Instituto de Biología y Medicina Experimental perteneciente a la UBA-Conicet, dice que “una sensibilidad extrema del cerebro a las situaciones y factores ambientales que producen estrés podría ser consecuencia, como sospechan los investigadores españoles, de una sobreproducción de proteínas relacionadas con funciones neuronales, quizás específicamente con el sistema límbico”.

Según explica el experto, esta parte del cerebro está involucrada en la formación de emociones en general, particularmente con la defensa, el escape, la ira, el miedo y otros comportamientos instintivos. Sin embargo, para Zanutto “habría que estudiar muy bien cuál es el efecto concreto que provocan estos genes duplicados para poder hablar con más fundamentos sobre lo que está pasando a nivel de la conducta de un individuo”.

En una edición reciente de la revista New Scientist, la doctora Gratacòs comenta: “Se está intentando ahora encontrar exactamente cuáles de los genes del DUP25 son los causantes de estos desórdenes. Si esto se logra, sería posible producir drogas que desactiven esos genes o supriman las proteínas que ellos producen”. Pero el ambiente también es muy importante, ya que una persona , aun teniendo la duplicación DUP25 puede no desarrollar ningún miedo. “En las familias afectadas por ejemplo – concluye la investigadora-, el 20% de la gente que presenta esta anomalía cromosómica, no tiene ningún desequilibrio del comportamiento”.

Con esto, el científico argentino concuerda: “El desarrollo de desórdenes por ansiedad como los citados en el trabajo español, así como otros varios , está relacionado con varias partes del cerebro, no con una sola, pero aun no se sabe con exactitud qué es lo que los genera y hay que ser cauto a la hora de proponer hipótesis que creen expectativas en la gente”.

Desde hace muy poco tiempo, el estudio de las funciones superiores del cerebro tales como la memoria, los recuerdos, la imaginación, la inteligencia o los comportamientos instintivos más básicos, están siendo retomados desde un nuevo punto de vista, en el cual, se intenta entender cómo se producen efectivamente estos procesos cognitivos.

Mediante la formulación de teorías y modelos de circuitos neuronales que puedan reproducir los comportamientos y datos observados, algunos grupos de investigadores en todo el mundo están tratando de desentrañar los mecanismos que dan como resultado la gama extraordinaria de respuestas que podemos realizar frente al entorno.

Este nuevo enfoque del estudio del cerebro es posible, entre otras cosas, gracias al advenimiento de técnicas de obtención de imágenes muy sofisticadas y precisas como la tomografía de emisión de protones (PET) o la resonancia magnética funcional (fMRI), las cuales permiten ver qué regiones del cerebro están activas en un momento determinado cuando se realizan las acciones que se intentan estudiar.

Por ejemplo, cuando uno trata de memorizar algo, se puede ver que se “enciende” una parte del cerebro, mientras que para hablar se activaría otra zona distinta. Gracias a estos avances, la formulación de teorías y modelos que expliquen cómo se logran dichos procesos está creciendo muy rápidamente en los grandes centros científicos del mundo.

En la Argentina, este estudio está siendo enfocado por grupos de investigadores como el del doctor Zanutto. En el laboratorio de Comportamiento animal del IbyME donde trabaja el especialista, se está tratando de descubrir las bases neurales de las conductas instintivas de los animales – el hombre entre ellos- elaborando teorías y utilizando modelos realizados con redes neuronales que, probadas luego en “robots” intentarían dar cuenta de la forma en la cual el cerebro produce las respuestas más básicas con las que se construye el comportamiento.

Es un momento de grandes avances y descubrimientos para entender cómo somos y cómo funcionamos. “En cuanto a las teorías que explican los mecanismos de funcionamiento del cerebro – concluye Zanutto -, estamos como la física en la época de Galileo, con todo por hacer, por imaginar y probar, con un inmenso y desconocido campo para conocer y descubrir, pero es necesario hacerlo de a poco, sentando las bases sobre las que se construirá algún día el conjunto de conocimientos que nos dará la idea de cómo funciona nuestra mente”

Fuente: Latinsalud

Noticias de prensa: cromosoma 15

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Una respuesta a El cromosoma 15

  1. ani dijo:

    tengo una hija que tiene problema en el cromosoma 15, este problema puede afectar tener insonio y ademaS SER HIPERATIVA

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